先天性水腎症の主な症状は合併した腎盂腎炎による発熱、水腎による腰痛、大きな水腎による腹部腫瘤などです。最近では妊娠中の超音波検査で発見される無症状の先天性水腎症が増加しています。

診断に関しては超音波検査、核医学検査、X線検査が主なものですが、超音波検査、X線検査で程度や状態を把握し、核医学検査（レノグラム）で腎機能を観察するというのが通常の手順です。症状のある場合は手術適応である場合が多いが、無症状の場合は、水腎があっても腎機能が低下していない場合は経過観察となる場合も多いです。

手術療法としては開腹術による腎盂形成術が主であったが､最近は腹腔鏡下腎盂形成術に積極的に取り組んでおり、すでに３５例を経験いたしました。この手技は開腹術と同様の手技を小さな傷で行うことができ、患者に対する負担の少ない手術であり、大人では一般的な手術となりつつありますが、入院期間も約一週間と短くなっています。小児に対して行っている施設はまだ少数です。

腹腔鏡下腎盂形成術の術創
矢印のように5-10mmの小さな傷のみである。
特に一つは臍の中なので目立たない。